Fibrose Cística

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
O cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.
A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. ( Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.
Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afectado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crónica nos pulmões.
É uma situação grave que pode também afectar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros orgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.
Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.
No tracto gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insufeciência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.
As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.
A Fibrose Cística engloba-se num grupo de patologias denomiadas D.P.O.C (doença pulmonar obstrutiva crónica) que se caracterizam por haver uma obstrução crónica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.
Quando se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crónica (tosse produtiva na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos alvéolos estão destruidos e os restantes ficam com o seu funcionamento alterado), asma brônquica e bronquietcasias.


Os factores de risco para as DPCO poderão ser:

Tabagismo;
Poluição atmosférica;
Actividade profissional (mais frequente em profissões que implicam exposição de poeiras orgânicas ou inorgânicas, ou gases tóxicos, principalmente os isocianatos);
Infecções respiratórias víricas (principalmente pneumonias virais);
Factores familiares (exposição ao fumo do tabaco no ambiente doméstico na infância; deficiência do inibidor da alfa 1 antitripsina

Os principais sintomas relatados pelos indivíduos com Fibrose Cistica são:

Ausência de mecónio nos dois primeiros dias de vida;
Atraso no crescimento;
Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
Respiração difícil;
Insufeciência respiratória;
Insufeciência cardíaca;
Expectoração excessiva com muco;
Tosse:
Sibilâncias;
Progressiva diminuição de resistência física;
Perda de peso;
Pele azulada;
Pele salgada;
Unhas em forma de baqueta de tambor;
Barriga em forma de barril;
Diminuição da capacidade reprodutora.

Retirado do site: http://www.fibrosecistica.com